Komu pomůžeme?
Nelinka se narodila jako úplně zdravá holčička na jaře roku 2018.
Její problémy začaly na začátku roku 2020, kdy byla Nelince diagnostikována JIA (juvenilní idiopatická artritida). Jedná se o vzácnou autoimunitní nemoc, která se projevuje chronickými záněty kloubů a očí. Pomocí imunosupresiv a biologické léčby se nám daří držet nemoc relativně pod kontrolou, ačkoli ji jako takovou úplně vyléčit úplně nejde, jen potlačit příznaky.
Bohužel se časem začaly nožičky deformovat a postupně se omezovala i jejich hybnost. Máme za sebou nespočet rehabilitací i měsíční pobyty v lázních, ale stav nožiček se i přes to pomalu zhoršuje. Naštěstí jsem se dostali do rukou šikovného ortopeda, který na první pohled poznal neurologický problém. Přijali nás na dětské neurologii v Motole a po absolvování mnoha vyšetření včetně 2 magnetických rezonancí a lumbální punkce jsem dostali diagnózu –idiopatická neuropatie a chabá kvadruparéza, tedy částečné ochrnutí všech končetin.
Ortopedem nám byly doporučeny ortézky rakouské firmy Pohlig, které by nožičku srovnaly, aby Nelinka mohla chodit – v té době měla již chodidlo otočené o téměř 90 stupňů směrem dovnitř. A opravdu, během 2 měsíců chodila Nelinka výrazně lépe. Brzy to budou již dva roky, co Nelinka ortézky nosí. Zlobí ji i ručičky, které se také deformují. Krom vzhledu jsou na tom všechny končetiny špatně i s fyzickou silou.
Po dvou letech přišly výsledky z genetiky, které diagnózu upřesnily na Charcot Marie Tooth syndorm – dědičně podmíněnou neuropatii periferních nervů, která způsobuje motorickou i senzorickou degeneraci končetin. Toto onemocnění je v současné době bohužel neléčitelné a nikdo není schopen říct, jak rychle bude postupovat. Oba rodiče jsme přenašeči této vzácné mutace, nikdo z nás o tom nevěděl, nikde v historii obou rodin se tato nemoc nevyskytuje, prostě blbá náhoda. V celé republice je s touto nemocí prý jen okolo 20 rodin.
Jak je na tom Nelinka teď?
Nelinka je téměř šestiletá holčička, která již druhým rokem chodí do školky. Má zde paní asistentku, která ji dle potřeby pomáhá, pokud ručičky nebo nožičky na něco nestačí. V září by měla Nelinka nastoupit do první třídy.
Nelinka je mnohem statečnější než většina dospělých, celou situaci krásně zvládá, spolupracuje, nestěžuje si. Celý příběh od první diagnózy můžete sledovat na blogu Ortézka pro Nelinku.
