Dobrý den,
jsme čtyřčlenná rodina z Vrchlabí a máme dva vytoužené syny, Matěje (14 let) a Michálka (11 let).
Míša se nám narodil s těžkým postižením, které se projevilo postupně až po jeho narození. Jeho hlavní diagnóza je deleční syndrom 1q43-q44 de novo (8,9 mb). Bohužel, s tímto syndromem jsou spojena i další postižení a zdravotní problémy: mikrocefalie, ageneze corpus callosum, psychomotorická retardace, centrální hypotonický syndrom, kloubní hypermobilita a laxicita, urologické a srdeční vady (včetně operace koarktace aorty), sluchové a oční vady, luxace a subluxace kyčelních kloubů, těžká skolióza zad (v sedě již 86°, vleže 63°), a epilepsie se záchvaty bezvědomí a poruchou dechu, kvůli kterým byl Míša opakovaně hospitalizován na dětské JIP v Hradci Králové. Míša má za sebou 28 hospitalizací, několik operací a nespočet vyšetření. Trpí chronickým zahleněním a používá kašlacího asistenta. Dvakrát ročně jezdíme na léčení do Janských Lázní a máme za sebou již asi dvacet pobytů. Ty mu pomáhají natolik, že ještě docházíme na ambulantní rehabilitaci a elektroakupunkturu. Jezdíme také na terapie, které pojišťovna nehradí, do Liberce, Ostravy a Brna.
Obracíme se na sbírku pro našeho synka Michálka, protože nám dosavadní automobil přestává vyhovovat. Míša roste, nyní váží 36 kg, a jeho hypotonické tělo je obtížné přemístit, zvlášť přes sloupek auta a do prostoru s omezeným místem na nohy. Tím ho bohužel vystavuji riziku, možná i proto došlo k luxaci levého kyčelního kloubu. Často jezdíme k lékařům do fakultní nemocnice v Hradci Králové, do Prahy a nyní kvůli skolióze i do Brna. Čeká nás několik operací kyčlí a zad, ale vzhledem k možným rizikům se snažíme operace co nejdéle oddálit a intenzivně rehabilitovat.
Ale abych nepsala jen o těžkostech – Míša je úžasný, veselý a pohodový kluk s velkou chutí do života. Směje se, poznává rodinu a přátele, moc rád chodí do školy, nejvíce miluje svého brášku Matěje a našeho kocoura Jonáše. I když Míša nechodí a bohužel se ani nepostaví, leze po čtyřech a sám si sedne, byť nevydrží dlouho, protože ho svaly neposlouchají. Je na mixované stravě, ale má dobrou chuť k jídlu. Jsou chvíle, kdy vypadá jako zdravý kluk.
