Beatka: Boj s časem o život s Battenovou nemocí

Beátka byla od narození naše sluníčko. Veselá, zdravá a neposedná holčička, která milovala běhání v trávě, hřiště a objevování světa. Byla plná energie a my jsme si ani v nejhorším snu nepředstavovali, že by se tenhle bezstarostný dětský svět mohl jednoho dne prostě zastavit. Věřili jsme, že ji čeká zářivá budoucnost plná pohybu a smíchu. Postupem jejího života jsme pozorovali že není něco v pořádku. Lékaři potvrdili že Beatka trpí Hlubokou mentální retardací, epilepsií, a že má autismus. 

Před časem se ale stalo něco nepochopitelného. Beátka, která do té doby normálně chodila a běhala, začala ztrácet jistotu. Krůčky byly nejisté, až se jednoho dne na nožky nepostavila vůbec. Ten pohled na vlastní dítě, které najednou nemůže udělat ani krok, je pro rodiče paralyzující.

V té době jsme však ještě věřili v „dobrý konec“. Mysleli jsme si, že jde o dočasný blok nebo poúrazový stav. Založili jsme sbírku na rehabilitace s jediným cílem: Aby Beátka znovu chodila. Vy všichni jste se k nám přidali, pomáhali nám financovat drahé cvičení a my jsme s nadějí vyhlíželi den, kdy se Beátka znovu rozběhne.

Pomoc směřuje k malé Beatce, 

Diagnóza, která mění vše

Zatímco jsme společně bojovali za její první nové krůčky, lékaři pátrali v jejích genech. Přišel výsledek, který nám rozbil svět na tisíc kousků. Beátka bojuje se vzácným a progresivním onemocněním CLN7 (Battenova choroba).

Kvůli chybějícímu enzymu se v těle Beátky neodbourává buněčný odpad. Ten se masivně usazuje v mozku a doslova vypíná celý její nervový systém.

Tímto zjištěním se smysl naší sbírky i celého našeho života od základu změnil. Intenzivní rehabilitace už pro nás nejsou „jen“ cestou k chůzi. Jsou životní nutností.

Už nebojujeme jen o to, aby Beátka chodila. Bojujeme o její budoucnost. Bojujeme o to, aby tu s námi mohla být.

Beatka je neuvěřitelná bojovnice a svůj boj nevzdává ani na vteřinu. Přestože v roce 2024 přestala chodit, stále v sobě nachází sílu rehabilitovat a prát se s osudem. Její tělo je stále silné – dokáže lozit, s oporou se sama postaví a zvládne i vysoký klek. Tyto pokroky jsou pro nás důkazem, že má smysl bojovat dál.

Battenova nemoc je v současnosti považována za nevyléčitelnou a smrtelnou. Světlo na konci tunelu ale existuje. V USA právě probíhají pokročilé výzkumy a klinické studie genové terapie, jejichž cílem je dodat do těla chybějící gen a postup této kruté nemoci zcela zastavit

Lék je na dosah ruky, doslova se rodí v laboratořích, ale čas je náš největší nepřítel. Aby Beatka mohla léčbu podstoupit, musíme její tělo udržet v této kondici. Nesmíme dovolit, aby nemoc vyhrála dříve, než vědci dokončí svou práci.

Vaše podpora je pro Beatku vstupenkou k záchraně. Financujete její šanci dožít se dne, kdy lék dorazí. Pomáháte jí neztratit sílu, kterou v sobě má, a překlenout propast k dnu, kdy Battenova nemoc přestane být hrozbou. Jste její nadějí, že se dočká své druhé šance na život.

Vzhledem k vážnosti diagnózy CLN7 směřujeme veškerou pomoc k udržení Beátčina zdravotního stavu a jejímu bezpečí. Finance využijeme na:

Boj o každý pohyb:

Intenzivní neurorehabilitace a ergoterapie, které jako jediné dokážou zpomalit progresi nemoci a udržet Beátku v kondici, než věda najde lék.

Anděly strážné (bezpečí): 

Pořízení monitoru dechu a speciálního senzoru na epilepsii. U diagnózy CLN7 jsou tyto přístroje nezbytné pro ochranu jejího života ve dne i v noci.

Cesty za nadějí:

Náklady na dopravu k lékařům a specialistům, které musíme s Beátkou absolvovat velmi často a na dlouhé vzdálenosti.

Podporu těla: 

Speciální vitamíny a doplňky stravy pro výživu mozku a nervové soustavy, které jsou u této nemoci zásadní.

Pokud se vybere vyšší částka, uhradíme z ní další rehabilitační bloky a pořídíme kompenzační pomůcky, které Beátce usnadní život s postupující nemocí. 

Beatka nám každý den svými pokroky ukazuje, že se vyplatí bojovat a věřit. Díky vám jí můžeme dopřát šanci, aby se dočkala léku, který zastaví čas a vrátí jí budoucnost. Bez lidí, jako jste vy, by tento boj byl předem prohraný. S vámi v zádech ale věříme, že Beatka svůj nejtěžší závod vyhraje.

Děkujeme, že dáváte Beatce šanci žít.