Představení sbírky
Dceři Aničce byla v osmnácti měsících pro zvýšené jaterní testy zjištěna Nefronoftiza (onemocnění ledvin děti a mladých osob vedoucí k selhání ledvin) a Joubertův syndrom (vzácné geneticky podmíněné onemocnění jater způsobuje retardaci růstu a jiné) u kterého není známa progrese onemocnění.
U Aničky zatím postupuje pomalu, ale poslední výsledky testů nedopadly úplně příznivě. Anička trpí vývojovou psychosomatickou a slovní dysfázií. Vlivem Joubertova syndromu hůře mluví a nejde ji úplně dobře jemná motorika. Jelikož nejsou geneticky podmíněná onemocnění léčitelná, můžeme pro Aničku udělat alespoň to, že bude žít ve zdravém čistším prostředí. Anička potřebuje v pokoji novou podlahu, nábytek, antibakteriální matraci a vše častěji tepovat.
Bydlíme v podnájmu ve sklepním bytě, který je náchylný k vlhkosti, tudíž je zde i riziko skryté plísně, která pro postižená játra též není vhodná. Žijeme s Aničkou a její maminkou v jedné domácnosti. Pracuji jako sociální pracovník v azylovém domě a přítelkyně pracuje pouze na DPČ, protože Joubertův syndrom souvisí i s mentálním vývojem a u Aničky není možnost hlídání.
Během covidové situace jsme se dostali do finančních nesnází, jelikož je dcera riziková skupina musela s ní partnerka zůstat doma bez slušného výdělku.
Komu pomůžeme?
Vše začalo v osmnácti měsících, když Anička přestala prospívat. Po sérii vyšetření verdikt lékařů zněl jasně. Dcerka Anička trpí Joubertovým syndromem a Nefronoftízou. Jedná se o opravdu velmi vzácná onemocnění. V České republice je jen několik málo děti s těmito chorobami. Každé s jiným průběhem. Situace je momentálně stacionární tedy bez výraznějších změn, ale při poslední kontrole na gastroenterologii nedopadly rozbory krve úplně příznivě. Progrese onemocnění je neznámá. Jestliže můžeme dceři napomoci tím, že bude žít slušněji a moci jíst kvalitnější potraviny a doplňky stravy, tak to zkusíme. Nevyléčí ji to, ale možná zpomalí průběh.
Anička je velmi drobná v šesti letech měří 104 cm a váží pouhých 12 kg a s tím jsou spojeny další problémy s nástupem do školy, kde bude Anička potřebovat osobního asistenta kvůli možnému riziku úrazu břicha a drobné fyzické pomoci jako např. odnést tác s obědem, nebo školní tašku.
