Tomík je tříletý klučina s vzácným genetickým syndromem, který se snaží pohybovat válením sudů. Chtěl by dokázat sedět, lézt a jednou i chodit. Absolvuje mnoho terapií, které mu pomáhají dosáhnout cíle. Jednou z nich je neurorehabilitace, která je finančně náročná.
Komu jste pomohli?
Když se Tomík narodil, všechno se zdálo být v pořádku. Když se ale nevyvíjel jako ostatní vrstevníci, musel podstoupit různá vyšetření. Ve třech měsících jsme začali s vojtovou metodou, kvůli predilekce a nedržení hlavičky. V devíti měsících byl Tomík poprvé hospitalizován se zánětem průdušek, který předcházel zápalu plic.
V deseti měsících Tomík stále jen ležel a nezajímal se o hračky. Začala tedy další vyšetření a rehabilitační pobyty. Tom se konečně přestal lekat a byl více v klidu, na své první narozeniny dokonce udržel v ruce velmi lehkou paličku na bubínek.
Tuto radost z pokroků nám trochu zkazily výsledky z genetického vyšetření, bylo nám oznámeno, že náš syn má vzácný genetický Miller-Diekerův syndrom (MDS), který je znám také jako Miller-Diekerova lissencephalie. V téměř dvou letech se začala projevovat také epilepsie, která k syndromu patří.
Začali jsme absolvovat různá cvičení, plavání, hiporehabilitace, kraniosakrální terapii a Tom díky tomu dělá stále pokroky.
Tom ve svých třech letech válí sudy, hraje si s hračkami, říká mňam/ham a pár dalších slabik. Nesedí, neleze, nestojí… Je na úrovni cca osmiměsíčního dítěte. Je na trojkombinaci léků na epilepsii, která ho i tak denně zlobí.
I přes tuto tvrdou diagnózu se snažíme všichni dát Tomovi co nejvíce lásky a porozumění. Jeho dva starší bráchové (16 a 14) mu moc pomáhají a je pro ně odměnou další pokrok a úsměv Tomíka. Jakožto i pro mě a manžela.
O nemoci
Miller-Diekerův syndrom je stav charakterizovaný vzorem abnormálního vývoje mozku známého jako lissencephaly. Lidé s lissencefálií mají abnormálně hladký mozek s menším počtem záhybů a drážek. Čím hladší je povrch mozku, tím závažnější jsou příznaky. Kromě lissencefálie mají lidé s Miller-Diekerovým syndromem tendenci mít výrazné rysy obličeje, které zahrnují výrazné čelo, malý a převrácený nos, nízko posazené a neobvykle tvarované uši, malou čelist, či tlustý horní ret.
Tomíkovy příznaky jsou hypotonie (nízký svalový tonus), epilepsie a opožděný psychomotorický vývoj.
Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?
Peníze z této sbírky bychom chtěli použít na neurorehabilitace v centru Hájek, které Tomíkovi moc pomáhají a posouvají ho kupředu.
Pobyt v Hájku jsme absolvovali v květnu 2020, kdy jsme ho konečně ustáli celý. Tomík při cvičení občas pláče, ale moc si ho užívá. Po necelém týdnu od ukončení cvičení zjišťuji, že Tomíkovi narostly “kejtičky” a cítím svalíky. Také se opírá o ručky.
Píše se, že vývoj dětí s diagnózou MDS ustrne na úrovni 3–6 měsíce a dítě se nenaučí sedět ani chodit samostatně. Chceme dokázat, že ne vždy co se píše, musí být pravdou! Můžeme toho dosáhnout pomocí rehabilitací v centru Hájek.
