Eliška je téměř osmiletá veselá a usměvavá holčička, a i když se narodila jako úplně zdravé miminko a porod i těhotenství bylo bezproblémové, stále nechodí ani nemluví. Může za to vzácné a zatím nevyléčitelné onemocnění CDKL5. Eliška má poškozený CDKL5 gen, který bohužel má vliv na vývoj celého organismu.
Bez pomoci okolí se není schopná sama nic naučit. Nemoc se začala projevovat již od dvou měsíců, když se u ní objevily epileptické záchvaty. Diagnóza byla dceři potvrzena až v 2,5 letech. V ČR je pouze 5 dětí s touto diagnózou, informace o vhodné léčbě či vhodných terapiích a pomůckách tak nejsou žádné, proto neustále sháníme potřebné informace ze zahraničí.
Eliška stále ještě nechodí, neleze, naučila se už částečně sedět, neumí mluvit ani jinak komunikovat, neumí skoro vůbec používat ruce, má zrakovou vadu CVI, těžkou mentální retardaci, autismus, nekompenzovanou epilepsii, různých epileptických záchvatů již během svého života prodělala několik tisíc.
Eliška navštěvuje 2. třídu ZŠ speciální, jezdí pravidelně na rehabilitační pobyty na Slovensko, dále do lázní do Klimkovic a na hiporehabilitační pobyty. Díky intenzivním rehabilitacím a terapiím dělá stále malé pokroky ve svém vývoji. Kromě pravidelných rehabilitačních pobytů, potřebuje Eliška také různé zdravotní a kompenzační pomůcky, které nám jednak usnadňují péči, ale často mají i vliv na její celkový zdravotní vývoj.
Ve světe probíhá velký výzkum právě tohoto onemocnění a hledají se vhodné léky. Nějaké úspěšné studie již v Americe probíhají a první léky se testují na myškách, ale zda se najde vhodný lék, který pomůže je zatím stále nejisté.
Komu pomůžeme?
Elišce bude brzy 8 let a je to už velká slečna. Kvůli své nemoci je plně závislá na péči nás rodičů. Protože stále Eliška nechodí, neleze a neumí se ani jinak pohybovat, všude kam je potřeba se doma dostat, ji přenášíme.
Eliška roste stále jako z vody a naše síly nám docházejí. Proto jsme se museli postupně přizpůsobit náročné péči a začali jsme převážně bydlet v přízemí našeho domu. Nosit Elišku v náručí do 1. patra po nepříliš vhodném schodišti je čím dál více náročné a proto se snažíme sehnat potřebné finance na přestavbu garáže.
Většinu času tak trávíme v obývacím pokoji a také v něm i spíme na sedačce. Obývací pokoj je zároveň propojený s kuchyní a tak nemá Eliška žádné soukromí, ani potřebný klid. Takto fungujeme už skoro 3 roky a vidíme, že to není pro Elišku vhodné. Příští rok čeká Elišku operace nohou a následná péče bude velmi náročná. Vůbec si neumíme představit jak to v aktuálních podmínkách zvládneme.
Naším snem by bylo předělat garáž na pokoj pro Elišku. Tato úprava by nám velmi zlepšila kvalitu života i pomohla v péči o Elišku. Eli nesmí být nikdy sama, hlavně ne v noci, má nekompenzovanou epilepsii a záchvat může dostat prakticky kdykoliv, má také i poruchu autistického spektra a v kombinaci s těžkou mentální retardací je nutné ji neustále hlídat, aby si nějak neublížila. Proto také potřebuje kolem sebe mít bezpečné prostředí, protože si neuvědomuje žádná rizika.
